Er zijn duizenden aandoeningen waarnaar vanwege hun zeldzaamheid en complexiteit weinig onderzoek is gedaan. Cannabis en cannabinoïde stoffen kunnen complexe oplossingen bieden voor deze complexe aandoeningen. Medicinale-cannabisprogramma’s helpen deze oplossingen te ontdekken en zorgen dat ze bij de patiënten terechtkomen die ze broodnodig hebben.
Het wordt steeds duidelijker dat cannabis kan helpen om pijn, ontsteking of neurogeneratieve aandoeningen zoals alzheimer en parkinson onder controle te houden. Toch moet het ware potentieel van medicinale cannabis bij zeldzame ziekten en aandoeningen nog onderzocht worden. Of het nu gaat om myasthenia gravis of de ziekte van Behçet, patiënten verdienen eerlijk onderzoek naar nieuwe, effectieve behandelingen op basis van cannabis. Laten we kijken wat de wetenschap ons tot nu toe heeft opgeleverd.
1. Myasthenia gravis
- Een auto-immuunziekte die progressieve verzwakking van de skeletale spieren veroorzaakt
- Wereldwijd lijden er 50 tot 200 miljoen mensen aan
De belangrijkste tekenen en symptomen van myasthenia gravis zijn:
- Hangende oogleden, wazig of dubbel zien en andere gelaatstrekken
- Moeite met kauwen, slikken en spreken
- Ademhalingsproblemen en slapte van de armen, handen, vingers, benen en nek
Myasthenia gravis wordt veroorzaakt door antistoffen die nicotine-acetylcholinereceptoren aanvallen en zo de normale transmissie van acetylcholine blokkeren. Dit is de neurotransmitter die verantwoordelijk is voor de coördinatie tussen zenuwimpulsen en spierbeweging. Myasthenia gravis kan niet worden genezen, maar sommige medicijnen met cholinesteraseremmers hebben mogelijk een effect.
Acetylcholinesterase is het enzym dat acetylcholine afbreekt, dus door de eerstgenoemde te remmen kan het niveau van de laatstgenoemde effectief verhoogd worden bij het presynaptische zenuwuiteinde, de plek waar zenuw en spier samenkomen. Bij een hoger acetylcholineniveau kunnen meer zenuwsignalen doorgelaten worden en verbetert de spierreactie.
Diverse onderzoeken hebben aangetoond dat THC in staat is om acetylcholinesterase te remmen en het afbraaktempo van acetylcholine te vertragen. De staat Illinois in de VS heeft myasthenia gravis op de lijst van goedgekeurde aandoeningen gezet. De arts Allan Frankel uit Californië behandelt patiënten met myasthenia gravis met een combinatie van CBD en THC-A, schijnbaar met goede resultaten.
2. Tubereuze sclerose
- Een zeldzame genetische aandoening die goedaardige tumoren veroorzaakt in de hersenen, ogen en andere vitale organen
- Wereldwijd komt het voor bij 7 tot 12 op de 100.000
- De aandoening wordt doorgaans vastgesteld tijdens de kleutertijd of kindertijd
Tubereuze sclerose (TS) kan autisme, epilepsie, ontwikkelingsachterstanden, gedragsproblemen en diverse andere symptomen veroorzaken, hoewel de symptomen van patiënt tot patiënt enorm kunnen verschillen.
Bij TS is de expressie van twee eiwitten, hamartine en tuberine, veranderd door genetische mutaties. Bij gezonde mensen werken deze twee eiwitten samen om verschillende aspecten van celgroei, -deling en -dood te reguleren, en fungeren ze als onderdrukkers van tumorgroei. Bij TS worden de twee eiwitten onderdrukt, waardoor ongeremde celgroei mogelijk is en uiteindelijk tumoren ontstaan.
Het endocannabinoïdesysteem is zeer nauw betrokken bij gevallen van TS. Onderzoek doet vermoeden dat kinderen met TS een abnormaal hoge expressie van CB₁-receptoren vertonen tijdens de vroege ontwikkeling van de hersenen. Er wordt gesuggereerd dat het endocannabinoïdesysteem mogelijk een rol speelt bij processen die betrekking hebben op celdeling en celdood. Bovendien is CBD een belangrijk anti-epilepsiegeneesmiddel om epileptische aanvallen bij TS te beheersen.
Er worden ook andere behandelingen ontwikkeld. GW Pharmaceuticals kreeg onlangs toestemming van de FDA voor Epidiolex. Dit is een CBD-spray die voorgeschreven kan worden voor epilepsie die veroorzaakt wordt door het syndroom van Lennox-Gastaut en het syndroom van Dravet. Dit is geweldig nieuws, omdat zo de weg wordt vrijgemaakt voor broodnodige behandelingen. Toch hebben sommigen ook kritiek op dit geneesmiddel vanwege het hoge prijskaartje.
3. Mitochondriale ziekte (energiestofwisselingsziekte)
- Een groep genetische aandoeningen die de mitochondriën aantasten, de energieproducerende “motoren” van cellen
- De wereldwijde prevalentie is 11-12 op 100.000
- Kinderen die worden geboren met MZ krijgen doorgaans symptomen wanneer ze ongeveer 10 jaar oud zijn

Mitochondriale ziekte veroorzaakt neurologische schade, epileptische aanvallen, chronische pijn, spierzwakte, slecht gehoor en gezichtsvermogen, leerproblemen, aandoeningen aan meerdere organen en ademhalingsaandoeningen.
Het besef dat cannabis in staat is de symptomen van mitochondriale ziekte te behandelen is voornamelijk afkomstig van patiëntengroepen. Patiënten verklaren dat cannabisolie de beheersing van epileptische aanvallen aanzienlijk verbetert en chronische pijn vermindert. In de Amerikaanse staat Georgia staat mitochondriale ziekte nu op de lijst van goedgekeurde aandoeningen voor medicinale-cannabispatiënten.
Men vermoedt dat de antioxidante eigenschappen van sommige cannabinoïden rechtstreeks de mitochondriale functie verbeteren. Diverse studies hebben dit verband onderzocht, maar het onderzoek staat nog in de kinderschoenen. In een essay getiteld Cannabinoid receptor agonists are mitochondrial inhibitors (A. Athanasiou e.a., 2007) worden de bestaande studies besproken.
4. Ziekte van Behçet
- Een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem meerdere lichaamsdelen aanvalt
- De aandoening is zeldzaam in Noord-Amerika en Noord-Europa (1 op 15.000 tot 1 op 500.000)
- De aandoening komt vaker voor in bepaalde regio’s van Azië en Afrika (2 op 1.000 in Turkije, het land waar de aandoening het meest voorkomt)
De ziekte van Behçet kan wonden op de huid en genitaliën veroorzaken, zwelling van gewrichten, chronische pijn, zwelling in de hersenen, bloedproppen en aneurysma’s. Men denkt dat de aandoening wordt veroorzaakt door een combinatie van tot dusver niet vastgestelde genetische en omgevingsfactoren. De aandoening kan niet worden genezen, maar ontstekingsremmende geneesmiddelen kunnen wat verlichting brengen. Ook worden immunosuppressiva gebruikt.
Diverse cannabinoïden, waaronder THC en CBD, staan bekend om hun ontstekingsremmende effect en sommige Amerikaanse patiënten met de ziekte van Behçet hebben na gebruik van cannabis subjectieve verlichting van de symptomen gemeld. In de VS heeft de staat Illinois de ziekte van Behçet aan de lijst met goedgekeurde aandoeningen toegevoegd.
5. Neuromyelitis optica (syndroom van Devic)
- Een zeldzame auto-immuunziekte die terugkerende ontsteking en demyelinisatie van de oogzenuw en de ruggengraat veroorzaakt
- De wereldwijde prevalentie is 1-2 op 100.000
- Deze aandoening wordt dikwijls verward met multiple sclerose (MS), hetgeen het vaststellen van de prevalentie bemoeilijkt

Neuromyelitis optica (NMO) veroorzaakt progressief verlies van gezichtsvermogen en functionaliteit van het ruggenmerg. Dat laatste kan leiden tot spierzwakte, gebrek aan coördinatie en controle over blaas en darmen, evenals verlies van gevoel.
NMO lijkt erg op MS, in die zin dat MS ook gekenmerkt wordt door ontsteking en demyelinisatie van zenuwweefsel. Er is echter sprake van een andere auto-immuunreactie. NMO kan een veel snellere fysieke aftakeling veroorzaken en ongeveer 30% van de patiënten sterft binnen vijf jaar na de diagnose. De meeste MS-patiënten hebben daarentegen een levensverwachting die normaal is of enigszins gereduceerd. Net als bij MS kan NMO niet genezen worden, maar sommige medicijnen kunnen de symptomen verlichten.
Bij een onderzoek naar neuropathische pijn en hypergevoeligheid ten gevolge van NMO uit 2013 bleken de niveaus van de endocannabinoïden 2-AG en anandamide beide verhoogd te zijn vergeleken met een gezonde controlegroep. De onderzoekers concludeerden dat deze endocannabinoïden bij patiënten met NMO in grotere aantallen vrijkomen om pijn en gevoeligheid te verminderen en hyperalgesie te voorkomen.
6. Syndroom van Ehlers-Danlos
- Een groep genetische aandoeningen die de huid en het bindweefsel van de gewrichten aantast
- De wereldwijde prevalentie is 20 op 100.000

Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) kan hypermobiele, instabiele gewrichten veroorzaken, alsmede hyperelastische huid, chronische pijn, spierkramp, misvormde gewrichten en ruggengraat en cardiovasculaire complicaties. EDS wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen die belangrijk zijn voor het regelen van de expressie van eiwitten die essentieel zijn voor de collageenproductie.
Volgens verhalen van patiënten met EDS ondervinden ze subjectief verlichting van neuropathische pijn en kramp wanneer ze cannabis en op cannabinoïden gebaseerde behandelingen gebruiken. Daarnaast wordt de stof palmitoylethanolamide (PEA) gebruikt om neuropathische pijn bij EDS onder controle te houden. Deze is in sommige landen verkrijgbaar onder de merknaam PeaPure.
Hoewel PEA geen klassieke cannabinoïde is, staat het erom bekend affiniteit te hebben met de GPR55- en GPR119-receptoren, die deel uitmaken van het endocannabinoïdesysteem. Het is eveneens bekend dat PEA de werking van anandamide vergroot door een entourage-effect.
7. Pemphigus
- Een zeldzame groep auto-immuunziektes die de huid en de slijmvliezen aantasten, met name in de mond
- De wereldwijde prevalentie is 10-50 op 100.000
- Bij sommige etnische groepen, met name Asjkenazische joden, komt de aandoening meer voor dan bij andere
Pemphigus veroorzaakt jeukende, vaak pijnlijke blaren en zweren die zich over vrijwel het hele lichaam kunnen verspreiden. Als de aandoening niet wordt behandeld, kunnen infecties ontstaan die zich snel verspreiden en dodelijk kunnen zijn. Behandeling met zeer krachtige steroïden, zoals prednison, behoort tot de gangbare behandelmethoden. Deze middelen hebben echter ernstige bijwerkingen, waaronder darmperforatie.

Pemphigus wordt veroorzaakt door pathogene antistoffen die een eiwit genaamd desmogleïne aanvallen. Zonder dit eiwit kunnen epidermale cellen niet normaal samenbinden en vervelt de buitenste laag van de huid en slijmvliezen langzaam maar zeker.
Het blijkt dat behandelingen op basis van cannabis effectief zijn tegen diverse auto-immuunziektes die de huid aantasten, waaronder psoriasis en epidermolysis bullosa. Het zijn over het algemeen de CB₂-receptoren die de immunologische en ontstekingsremmende effecten van cannabinoïden tot stand brengen en deze receptoren zijn zeer geconcentreerd aanwezig in de opperhuid.
Bovendien hebben behandelingen met cannabinoïden (met name lokale crèmes en zalfjes) een belangrijke antibacteriële, antivirale en antischimmelwerking, die helpen om secundaire infecties te voorkomen. Er zijn al diverse patentaanvragen ingediend voor plaatselijke crèmes en zalfjes tegen pemphigus op basis van cannabis en er bestaan diverse anekdotische verslagen van patiënten die verlichting van de symptomen ervaren.
8. Myoclonus
- Een extreem zeldzame aandoening die snelle reflexkrampen van het middenrif veroorzaakt
- Wereldwijd zijn er tot dusver slechts 50 mensen mee gediagnosticeerd
- De aandoening staat ook bekend als buikdanssyndroom
Myoclonus zorgt ervoor dat het middenrif tussen de 35 en 480 keer per minuut samentrekt. Dit veroorzaakt een spastisch rimpeleffect dat enigszins lijkt op een buikdans. Deze extreem zeldzame aandoening wordt wellicht veroorzaakt door voedingsstoornissen, een stoornis van het centrale of perifere zenuwstelsel, geneesmiddelen of misschien zelfs wel angst.
Myoclonus is over het algemeen niet dodelijk, maar kan ongemak en problemen met ademhalen en eten veroorzaken. Er bestaat geen standaardbehandeling met medicijnen, maar de symptomen kunnen snel worden verlicht door tijdelijk de middenrifzenuw te blokkeren die langs de longen naar het middenrif loopt.
Er bestaat een beroemd geval van een jongeman genaamd Chaz Moore die aan myoclonus leed. Hij meldde dat medicinale cannabis de enige effectieve behandeling voor zijn symptomen was. Omdat de aandoening zo extreem zeldzaam is, is er weinig onderzoek naar gedaan. Cannabinoïden met krampverminderende en anti-epileptische eigenschappen, zoals CBD, zijn waarschijnlijk echter het interessantst.
9. Familiaire mediterrane koorts
- Een erfelijke ontstekingsaandoening die met name de borstkas, de buik en de gewrichten aantast
- De wereldwijde prevalentie wordt geschat op 10-50 op 100.000. In gebieden waar de aandoening het meest voorkomt, kan de prevalentie 500 op 100.000 bedragen (1 op 200)
- De aandoening komt het meest voor bij mediterrane populaties, met name Armeniërs, Grieken, Italianen en Sefardische joden
Familiaire mediterrane koorts (FMF) veroorzaakt aanvallen van pijn, koorts en ontsteking in de borstkas, buikstreek en gewrichten. Deze kunnen een aantal uren duren en periodiek terugkeren. Bij 90% van de patiënten vindt de eerste aanval plaats voor de leeftijd van 18 jaar en wordt de diagnose gesteld voordat de 20-jarige leeftijd is bereikt.
Er wordt gedacht dat FMF wordt veroorzaakt door mutaties in genen die de expressie van het eiwit pyrine reguleren. Dit eiwit is nauw betrokken bij de regulering van ontstekingsprocessen. Pijnstillers, NSAID’s (niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen) en bepaalde andere geneesmiddelen zoals colchicine hebben mogelijk effect.
Cannabis werd in 1997 voor het eerst beschreven als een mogelijke behandeling voor FMF. Uit een dubbelblind, placebogecontroleerd cross-overonderzoek dat werd uitgevoerd bij één patiënt met FMF, bleek dat THC de behoefte aan op opiaten gebaseerde pijnstillers aanmerkelijk verminderde. Het lijkt er echter op dat er sindsdien geen verder onderzoek is gedaan.
10. CDKL5-syndroom (tekort aan CDKL5)
- Dit is een buitengewoon zeldzame genetische aandoening die verband houdt met het X-chromosoom en epileptische aanvallen en ontwikkelingsachterstanden veroorzaakt
- Er zijn tot dusver wereldwijd meer dan 1000 gevallen geregistreerd
- Het syndroom wordt geërfd in een X-gelinkt dominant patroon
Deze zeldzame, recent ontdekte aandoening veroorzaakt ernstige epileptische aanvallen, ontwikkelingsachterstanden, scoliose, microcefalie, slechte motoriek, beperking van het spraakvermogen en diverse andere abnormaliteiten. De aandoening wordt in verband gebracht met mutaties in het CDKL5-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt.
Er is tot nu toe slechts weinig bekend over deze aandoening en er zijn geen officiële onderzoeken gedaan naar de mogelijkheden van cannabis als behandeling. Maar diverse gezinnen met kinderen die deze aandoening hebben, hebben naar verluidt aanzienlijke verbeteringen waargenomen na gebruik van CBD. In 2014 werd gemeld dat bij een meisje van 11 maanden verbeteringen te zien waren op het gebied van spierbeheersing, oogcontact, alertheid en algehele voortgang nadat ze CBD had gebruikt.

In 2016 verloor de zes jaar oude Harper Elle Howard helaas haar gevecht tegen CDKL5. Toen ze nog maar twee weken oud was kreeg ze levensbedreigende epileptische aanvallen die niet reageerden op conventionele behandelingen.
Door behandeling met CBD namen de epileptische aanvallen snel en aanzienlijk af. Daardoor kon Harper een aantal jaar lang een vrijwel normale ontwikkeling doormaken. Het gevecht om normaal te kunnen leven bleek uiteindelijk echter te veel voor Harper. Maar haar verhaal heeft wel rechtstreeks geresulteerd in veranderingen in de medicinale-cannabiswetgeving in een zestal landen.
Natuurlijk zijn dit niet de enige zeldzame ziekten waarbij cannabis mogelijk kan helpen. Er zijn nog veel meer ziekten en aandoeningen waar cannabis misschien bij kan helpen en waarnaar meer onderzoek nodig is. Cystische fibrose is daar een van. Hoewel er niet echt onderzoek is uitgevoerd naar de effectiviteit of de exacte manier waarop het kan helpen, denkt de medische gemeenschap na over de mogelijkheden.
- Disclaimer:Dit artikel kan niet ter vervanging worden gebruikt voor professioneel medisch advies, een diagnose of behandeling. Neem altijd contact op met uw arts of andere bevoegde deskundigen. Stel het vragen van medisch advies niet uit en negeer medisch advies niet naar aanleiding van wat u heeft gelezen op deze website.